Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Киста головного мозга у новорожденных: причины, симптомы, диагностика, лечение

Киста головного мозга у новорожденных – это скопление жидкости в отмершей полости органа. Данное образование может возникнуть в любой части головы и иметь единичный или ...

7 причин записаться на прием к дерматологу

  Дерматологические проблемы могут возникать в раннем детстве и сопровождать его в той или иной форме всю жизнь. Современной дерматологией описано около двух тысяч кожных ...

Подострый заразный эндокардит

Подострый заразный эндокардит (ПИЭ) почти всегда диагностируют в развернутой медицинской картине. С момента возникновения первых клинических симптомов до установления диагноза часто проходит 2-3 месяца. 25% ...

Облепиховое масло от молочницы

Что такое облепиха? Облепиха род растений из семейства Лоховых. Это дерево растёт по берегам водоемов, в поймах рек, а также на гальке и песке. На ...

Ортопедический пластырь Zb pain relief обман или нет

Ортопедический пластырь Zb pain relief orthopedic plaster в последние годы приобретает популярность среди людей, страдающих заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Лечебный эффект пластыря из Китая настолько силен, ...

Исцеление рака ободочной кишки

По частоте рак ободочной кишки занимает 2-3 место посреди злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта. В последние годы отмечается рост заболеваемости раком ободочной кишки в Рф, странах ...

Кавернома головного мозга: причины, симптомы, лечение

Опухоли различной локализации на сегодняшний день актуальны как никогда. Онкологическая настороженность ставится во главе угла не только для врачей, занимающимися собственно лечением и диагностикой опухолевых ...

Как правильно лечить переломы лучевой кости со смещением

Травмы костей рук одни из самых распространенных травм. Это вызывает некоторый дискомфорт и сложности и требует профессионального подхода к лечению. Одно из частых нарушений перелом ...

Чем вредоносны усилители вкуса?

Малыши любят лапшу из пачек, отцы — чипсы, и даже усмотрительные матери нет же ну и заправят суп бульонным кубиком. Ведь так вкуснее. Но полезнее ...

Зверобой для печени

Заболевания печени крайне опасны, поскольку этот орган отвечают за работу жизненно важных систем организма. Именно поэтому при возникновении проблем с работоспособностью этого органа следует незамедлительно ...

Депрессия и все о ней

Сегодня очень часто можно услышать: «Я в депрессии». Люди к месту и не к месту вспоминают депрессию, объясняя таким образом временный упадок сил, душевную усталость, ...

Лечение суставов солью и снегом

Народная медицина предлагает довольно много средств для решения проблем с суставами. С некоторыми из них вы уже знакомы, поскольку как лечить суставы пчелиным подмором, рисом, ...

Питание при химиотерапии рака

Каким должен быть пищевой рацион во время химиотерапии? В период химиотерапии огромное значение имеет настоящее питание. Питание должно быть равновесным и обеспечивать поступление в организм ...

Томскими учеными изобретен медицинский лазер для резки тканей и костей

По мнению автора изобретения, данный прибор может стать полезным во многих областях медицины, в том числе и импланталогии. Использование данной установки позволит проводить операции высокой ...

Народные средства от паразитов в организме человека: как очистить себя дома

Лечение паразитов народными средствами включает в себя способы воздействия на паразитов, выведение их из организма. Кто же такие паразиты, зачем надо с ними бороться, как ...

Чистка печени в домашних критериях

Наша с Вами печень является функциональным органом и сходу делает огромное количество задач. Посреди их разные жизненно-важные процессы организма: пищеварение, кровообращение и обменный процесс. Ваше ...

Инфецирование крови

«Сепсис» – один из определений, применяемых для описания инфецирования крови. Это потенциально страшная для жизни зараза, вызванная огромным количеством микробов, попадающих в кровоток. Сепсис поражает ...

ОРВИ либо грипп?

Грипп нуждается в более основательном лечении, чем рядовая простуда, при которой возможно обойтись теплой ванной, согревающим бальзамом и чаем с малиновым вареньем. Но как разобраться, ...

Виды отжиманий от пола: примеры самых эффективных

Уверены, отжимание входит в программу тренировок всех мужчин, занимающихся спортом и желающих прокачать свои мышцы. Это базовое упражнение выполняется без каких-либо приспособлений – нагрузка идет ...

Что такое коксартроз и как он развивается

Опасность коксартроза заключается в том, что диагностировать заболевание на ранних стадиях практически невозможно. Когда оно прогрессирует до третьей степени, единственно-верным методом лечения является хирургическое вмешательство. ...

Железо поможет понизить симптомы ПМС

Изменение в рационе питания может облегчить состояние дам, которые мучаются от симптомов предменструального синдрома. Нужно направить внимание на количество железа в диете, считают южноамериканские исследователи ...

Кокаиновая зависимость: Что мы о ней знаем?

Кокаин в настоящее время является одним из наиболее распространенных наркотических веществ, от приема которого развивается зависимость, поскольку он достаточно доступен, причем в уже готовой форме. ...

Генетическое ожирение? Его можно одолеть!

Теория, по которой каждый при рождении имеет определенный комплекс генов, предопределяющий его склонность к ожирению, стала в особенности популярна в ближайшее время. По ней, уже ...

Боремся с целлюлитом! (ВИДЕО)

Избавиться от целлюлита грезит любая 2-ая дама. Механизм образования целлюлита прост. Поначалу под кожей накапливается жидкость, из которой формируются ячейки. В их появляется жир, создающий ...

Рейтинг@Mail.ru