Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

x

Check Also

Воспаление седалищного нерва: симптомы и лечение

Воспаление седалищного нерва: симптомы и лечение В этой статье мы рассмотрим симптомы и лечение воспаления седалищного нерва. Воспаление седалищного нерва (ишиас) может неожиданно возникнуть даже ...

Воспаление придатков, симптомы и лечение

Воспаление придатков, симптомы и лечение Испокон веков во всех странах и у всех народов девочек с раннего возраста учат держать ноги в тепле и ни ...

Боль в плечевом суставе правой руки: причины неприятного явления

Боль в плечевом суставе правой руки: симптомы, причины, терапия Боли в плечевом суставе являются симптомом серьёзных заболеваний, независимо от того, в какой руке ощущается дискомфорт. ...

Воспаление мочевого пузыря: лечение

Воспаление мочевого пузыря: лечение Одним из наиболее распространенных заболеваний органов мочеполовой системы является воспаление мочевого пузыря, или цистит. Женщины встречаются с данной патологией гораздо чаще ...

Профилактика и лечение

Без кейворда Вы что-нибудь слышали о чудодейственной гимнастике академика Микулина? Она также известна как вибрационная гимнастика –… Как вылечить насморк у детей и взрослых точечным ...

Волчаночный нефрит: особенности течения и лечения

Волчаночный нефрит: особенности течения и лечения Волчаночный нефрит является одним из тяжелейших поражений внутренних органов при системной красной волчанке (СКВ). Он регистрируется у 60 % ...

Волосатоклеточный лейкоз: особенности течения, диагностики, принципы лечения

Волосатоклеточный лейкоз: особенности течения, диагностики, принципы лечения Волосатоклеточный лейкоз – это онкологическое заболевание, являющееся редко встречающейся формой рака крови. Название этого ракового процесса стало именно ...

Обострение гастрита: симптомы и лечение, что делать в домашних условиях

Симптомы обострения гастрита и что делать в домашних условиях Если верить статистике, то более 75% случаев воспаления слизистой желудка протекают в хронической стадии. Сезонное обострение ...

Возможности современной генетической диагностики

Возможности современной генетической диагностики Интересуясь причиной развития того или иного заболевания, часто можно прочесть фразу о наследственной предрасположенности. Кроме того, целый ряд болезней относятся к ...

Болит пятка при ходьбе: выявляем и устраняем причины

По какой причине болит пятка при ходьбе? Ноги, в особенности пятки, не часто беспокоят людей. Они не обращают внимания на состояние своих ног, а потому ...

Возможно ли замедлить появление признаков гормонального старения после 40 лет

Возможно ли замедлить появление признаков гормонального старения после 40 лет Уже после 40 лет и мужчинам, и женщинам приходится отмечать первые звоночки старения, и этот ...

Воздействие алкоголя на яйцеклетки – советы планирующим зачатие

Воздействие алкоголя на яйцеклетки – советы планирующим зачатие Все мы знаем о безусловном вреде употребления алкогольных напитков и явной опасности этой пагубной привычки именно для ...

Болит желудок после еды: причины и возможные методы устранения недуга

Болит желудок после еды: каковы причины? Боли в желудке после приема пищи – одна из самых частых причин обращения к врачу-гастроэнтерологу. Чтобы выяснить истинную причину ...

Тошнота при гастрите: понос, рвота, чем лечить, лекарство

Опытным гастроэнтерологам известно, что тошнота при гастрите возникает очень часто и связана с раздражением нервных окончаний желудка на фоне воспалительного процесса. Данный признак редко возникает ...

Возвратный тиф: возбудитель, как проявляется, чем лечить

Возвратный тиф: возбудитель, как проявляется, чем лечить Возвратный тиф – это инфекционное заболевание, которое относится к группе спирохетозов, вызывается попаданием в кровь спирохет (после укуса ...

Возбудитель Ку-лихорадки, симптомы и лечение

Возбудитель Ку-лихорадки, симптомы и лечение Ку-лихорадка (коксиеллез) – природно-очаговая инфекционная болезнь, передающаяся человеку от животных, с многообразными путями передачи и полиморфизмом клинических проявлений, характерными особенностями ...

Водянка яичек у мужчин: причины, симптомы и лечение

Водянка яичек у мужчин: причины, симптомы и лечение Водянка яичек, или гидроцеле, — это заболевание, сопровождающееся скоплением жидкости серозного характера между листками висцеральной и париетальной ...

Болят тазобедренные суставы: причины и лечение неприятного явления

Что делать, если болят тазобедренные суставы: причины, последствия и лечение Когда человек приходит к доктору с жалобами на дискомфорт в той или другой части тела, ...

Авитаминоз: как предупредить нехватку полезных веществ в организме

Как предотвратить проблему авитаминоза: грамотная профилактика Современный темп жизни оказывает огромное влияние на людей. Он вынуждает их много работать и лишает полноценного отдыха. Когда к ...

Водянка яичек у мальчиков: причины, симптомы и лечение

Водянка яичек у мальчиков: причины, симптомы и лечение Рождение ребенка – всегда счастье для молодых родителей. Но иногда оно может быть омрачено болезнью. Особенно, если ...

Водянка желчного пузыря: причины, симптомы, лечение

Водянка желчного пузыря: причины, симптомы, лечение Водянкой желчного пузыря называют патологический процесс в гепатобилиарной системе невоспалительного генеза, при котором из-за тотальной или частичной обтурации пузырного ...

Язык при гастрите: налет, ком в горле, неприятный запах, сухость во рту

Как выглядит язык при гастрите и почему ком в горле Язык является индикатором здоровья человека, все заболевания внутренних органов оставляют на нем свой след. Язык ...

Боли в спине: 7 неожиданных причин

Боли в спине: 7 неожиданных причин Если у вас проблемы со спиной, возможно, что-то в вашей повседневной жизни является их причиной. «Если вы выйдете на ...

Внутричерепные гематомы: причины, симптомы, методы диагностики и лечения, реабилитация и прогнозы

Внутричерепные гематомы: причины, симптомы, методы диагностики и лечения, реабилитация и прогнозы При появлении внутричерепных гематом происходит разрыв кровеносного сосуда, и излившаяся кровь скапливается на ограниченном ...

Рейтинг@Mail.ru