Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

x

Check Also

Что принимать при болях поджелудочной железы: таблетки, лекарства, пепсан

Что нужно принимать при болях поджелудочной железы При болях поджелудочной железы, что принимать для купирования приступа, интересует всех больных. Терапия будет продуктивной только в случае ...

Носовое кровотечение у детей

Носовое кровотечение у ребенка: причины и лечение Носовое кровотечение у детей всегда пугает и родителей, и самих малышей. Так, кровь из носа может быть следствием ...

Норма сахара в крови у женщин и мужчин, анализ крови на сахар

Норма сахара в крови у женщин и мужчин, анализ крови на сахар К сожалению, в последние десятилетия количество людей, у которых выявляется сахарный диабет, неуклонно ...

Ноотропные препараты нового поколения

Ноотропные препараты нового поколения Большинство населения нашей планеты, особенно жители больших городов, вынуждены находиться в условиях постоянного экологического и психоэмоционального стресса. Доказано, что стресс не ...

Нокардиоз: почему возникает, чем проявляется, как лечить

Нокардиоз: почему возникает, чем проявляется, как лечить Нокардиозом называют глубокий псевдомикоз, который сопровождается гнойно-гранулематозным повреждением внутренних органов, кожи, легких и характеризуется длительным и прогрессирующим течением. ...

Ногти слоятся и ломаются: причины проблемы и лечение

Ногти слоятся и ломаются: причины проблемы и лечение Многие из нас сталкиваются с такой проблемой, как ломкость и расслаивание ногтей. Это вынуждает нас стыдливо прятать ...

Витамины при панкреатите: можно ли, какие, как часто

Часто врачи назначают пациентам определенные витамины при панкреатите. Они способствуют усвоению лекарств и повышают эффективность диеты, медикаментов, восполняют нехватку полезных веществ в организме. Очень помогают ...

Нитраты: список препаратов, особенности применения

Нитраты: список препаратов, особенности применения Нитраты уже более 100 лет открывают список препаратов для устранения ангинозных болей, возникающих при стенокардии и инфаркте миокарда, и занимают ...

Нистагм: что это такое, симптомом каких болезней является

Нистагм: что это такое, симптомом каких болезней является Нистагм – это колебательные движения одного или обоих глаз вокруг одной или нескольких осей. Эти движения все ...

Низкий уровень эстрогена у женщин: причины, симптомы и лечение

Низкий уровень эстрогена у женщин: причины, симптомы и лечение На территории России гормональный дисбаланс все чаще наблюдается у женщин разных возрастов, и большинство представительниц прекрасного ...

Нефротический синдром: что это такое, виды, причины

Нефротический синдром: что это такое, виды, причины Многие поражения почек сопровождаются массивной потерей с мочой белка. В результате этого снижается концентрация протеинов, повышается уровень липидов ...

Нефротический синдром у детей: причины, симптомы, лечение и профилактика

Нефротический синдром у детей: причины, симптомы, лечение и профилактика Нефротический синдром – понятие, являющееся не диагнозом, а обозначающее характерный комплекс клинических и лабораторных симптомов: массивную ...

Нефросклероз почек: что это такое и как проявляется

Нефросклероз почек: что это такое и как проявляется Ни одно заболевание почек не проходит бесследно, любой патологический процесс в почке приводит к повреждению и гибели ...

Нефроптоз: симптомы и лечение

Нефроптоз: симптомы и лечение Нефроптоз (подвижная или блуждающая почка) – это состояние, при котором происходит смещение почки из поясничной области книзу, иногда почка может опуститься ...

Арбуз при панкреатите: польза, вред, можно ли

Люди, которые страдают от воспаления поджелудочной железы, знают, что дыня и арбуз при панкреатите запрещены. Многие задаются вопросом о том, в чем вред бахчевых культур. ...

Нефропатия беременных: почему возникает и как проявляется

Нефропатия беременных: почему возникает и как проявляется Термин «нефропатия беременных» применяется в России для обозначения одной из стадий гестоза, который подразделяют на водянку, собственно нефропатию ...

Нефробластома у детей: особенности течения, современные методы лечения

Нефробластома у детей: особенности течения, современные методы лечения Нефробластома – злокачественное новообразование почки, известное как опухоль Вильмса. Она встречается преимущественно в детском возрасте. На ее ...

Нефритический синдром: причины возникновения, диагностика

Нефритический синдром: причины возникновения, диагностика Нефритический синдром – совокупность внешних и лабораторных изменений, характерных для воспаления почек (гломерулонефрита). Обнаружение признаков этого синдрома требует тщательной диагностики ...

Омепразол при панкреатите: лекарство, Омез, отзывы

Омепразол при панкреатите — противоязвенное лекарственное средство, направленное на купирование симптоматической картины заболеваний и патологических процессов поджелудочной железы, способствует восстановлению функционирования органа. Препарат регулирует выработку ...

Нестабильность коленного сустава: чем проявляется и как лечить

Нестабильность коленного сустава: чем проявляется и как лечить Стабильность любого сустава является главным условием его нормального функционирования. Благодаря этому он может совершать движения необходимой амплитуды ...

Несахарный диабет: симптомы, диагностика и лечение

Несахарный диабет: симптомы, диагностика и лечение Несахарный диабет – это хроническое заболевание гипоталамо-гипофизарной системы, развивающееся в связи с дефицитом в организме гормона вазопрессина, или антидиуретического ...

Нервная булимия: симптомы, как лечить

Нервная булимия: симптомы, как лечить Нервная булимия – это расстройство пищевого поведения, выражающееся в периодически возникающих приступах обжорства, которым предшествуют ощущения резкого и острого голода. ...

Нервная анорексия: симптомы и лечение

Нервная анорексия: симптомы и лечение Нервная анорексия является тяжелым психическим отклонением, которое сопровождается расстройством приема пищи, мотивированным целями похудения или профилактики лишнего веса. В результате ...

Непроходимость слезного канала у грудничка: симптомы и лечение

Непроходимость слезного канала у грудничка: симптомы и лечение Слезы – это не только проявление бурных эмоций. Слезная жидкость образует на поверхности глазного яблока пленку, предохраняя ...

Рейтинг@Mail.ru